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El Cunqueiro investiga la Enfermedad de Fabry

La investigadora del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del Instituto de Sanitaria Galicia Sur, con sede en el Cunqueiro, Saida Ortolano, participó en el comité científico de una reunión sobre las de depósito (ELDs) que tuvo lugar en Madrid. En la reunión, que patroninó Sanofi-Genzyme, se presentaron las novedades del congreso mundial sobre estas enfermedades celebrado en febrero en California. Saida Ortolano participó con los facultativos que forman parte de los principales grupos de expertos nacionales en esta dolencia. También asistieron a una charla magistral del doctor Seng Cheng, jefe del Departamento de de Enfermedades Raras de la mencionada empresa farmacéutica, quien destacó que el estudio de enfermedades genéticas raras también puede contribuir a comprender las causas de dolencias más frecuentes.
Ortolano había obetnido financiación del Instituto de Salud Carlos III y de la Xunta para dedicarse al diagnóstico de ELDs y en particular la , con muestras de pacientes de 109 hospitales españoles. Esto le permitió identificar hasta 77 pacientes con esta patología rara pertenecientes a 21 familias de todo el territorio nacional.
Actualmente trabaja en otras líneas de investigación que se centran en aclarar los mecanismos que contribuyen a las manifestaciones clínicas de la Enfermedad de Fabry y el desarrollo de nuevos tratameintos. En 2017 recibió financiación de una asociación francesa de pacientes para el desarrollo preclínico de una herramienta molecular para la terapia génica de la Enfermedad de Fabry.

 

Artículos relacionados: enfermedad de fabry, enfermedades lisosomales, investigación


Fuente: https://goo.gl/oEqLnv

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