Lyso-Gb1 el biomarcador más eficaz para controlar la enfermedad de Gaucher

En un reciente comunicado de prensa, Centogene anunció la publicación de su artículo científico en el American Journal of Hematology, en el que la glucosilfosfingosina (Lyso-Gb1) se identificó como el biomarcador de respuesta más eficaz para controlar el progreso y la mejoría de los parámetros de la enfermedad de gaucher una vez ha comenzado el tratamiento con terapia de reemplazo enzimático (ERT).

El estudio fue dirigido por el profesor Ari Zimran, MD, unidad de Gaucher, centro médico Shaare Zedek, Universidad Hebrea, Jerusalén, e incluyó información adicional de colegas de la Universidad Hebrea (¿dónde?).

La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosomal heredado en un modo autosómico recesivo. Es causada por mutaciones en el gen GBA1, que reduce la actividad de la enzima glucocerebrosidasa.

El estudio retrospectivo se realizó en colaboración con Centogene y describe a los pacientes con enfermedad de Gaucher sometidos a tratamiento con ERT. Durante las visitas de seguimiento de los pacientes, se midieron los niveles de Lyso-Gb1 y se basaron en la tarjeta de filtro de manchas de sangre seca Centogene (CentoCard) en combinación con volumen de bazo, plaquetas y recuentos de hemoglobina (que son otros indicadores clave de la enfermedad de Gaucher).

Veinticinco pacientes no esplenectomizados, todos homocigotos del N370S GBA1, se inscribieron en el estudio, y a todos los participantes se les administró una dosis baja (15 unidades / kg de BW / cada 2 semanas) de ERT. Las medidas al inicio y después de la ERT incluyeron cambios de Lyso-Gb1, recuento de plaquetas, hemoglobina, bazo y tamaño del hígado. La mediana del tiempo de seguimiento fue de 46 semanas. Los niveles de Lyso-Gb1 mejoraron significativamente, estando medio normalizados después de 15.4 meses. Además, la curva exponencial, que midió la desintegración en los niveles de Lyso-Gb1 después de la terapia de ERT, mostró una respuesta efectiva (R2 = 0,84).

De acuerdo con los resultados del estudio, disminuciones de los niveles de Lyso-Gb1 (niveles cercanos a los normales), así como otros parámetros clave de la enfermedad con el tratamiento de ERT se mostraron en pacientes con enfermedad de Gaucher. Con base en los resultados, se concluyó que Lyso-Gb1 es el biomarcador de tasa más confiable para la efectividad del tratamiento además de ser el biomarcador de diagnóstico más específico y sensible de la enfermedad de Gaucher.

En general, el estudio mostró que después de 15,4 meses de tratamiento, los niveles de Lyso-Gb1 proporcionan el parámetro de respuesta cuantitativa a largo plazo más confiable. Otras medidas, como el recuento de plaquetas, la hemoglobina, el bazo y el tamaño del hígado, resultaron ser medidas a largo plazo menos adecuadas.

De cara al futuro, aunque muchos estudios han demostrado que Lyso-Gb1 es un biomarcador diagnóstico ideal, también se ha identificado que tiene el potencial de resolver otros problemas de tratamiento persistentes de la enfermedad de Gaucher, como la predicción de la respuesta orgánica a largo plazo a la terapia y establecer la dosis individual de ERT.