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La espera terminó: la historia del tratamiento de una niña con síndrome de Morquio

Cezy Fosca, de 12 años, vive en Kilkenny City y padece el . Su familia esperó durante meses la aprobación de su , después de que perdió el acceso a él. Finalmente, el Ejecutivo del Servicio de Salud aprobó los fondos para el tratamiento de Cezy.

En 2011, Cezy y otro niño esperaron en la lista de prueba para un nuevo tratamiento. El tratamiento, conocido como Vimizin, es la única terapia de reemplazo de enzimas dirigida a las causas del síndrome de Morquio.


El síndrome de Morquio es una rara enfermedad genética causada por un rasgo recesivo heredado. El síndrome de Morquio pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como síndromes de mucopolisacaridosis y también se conoce como MPS IV. El síndrome de Morquio es una deficiencia en la capacidad del cuerpo para almacenar materiales celulares específicos. Con las células que no pueden reciclar estos materiales, las acumulaciones ocurren dentro de las células, los músculos, los huesos y los órganos. Esto conduce a una enfermedad cardíaca, estructura esquelética anormal, pérdida de audición y debilidad en las piernas.

Previamente a la solicitud de Cezy, el Ejecutivo de Servicios de Salud denegó una serie de solicitudes similares. Todas estas solicitudes involucraron a BioMarin, el fabricante de Vimizin. El 29 de marzo vio un cambio de eventos. El 29 de marzo, BioMarin acordó con el Health Services Executive (HSE) para suministrar Vimizin a un paciente irlandés con síndrome de Morquio.

En meses anteriores, Cezy viajó por todo el país. Donde quiera que fue, ella y su familia apelaron para recibir tratamiento. Varios líderes y funcionarios escucharon la necesidad de esta joven paciente y comenzaron a llamar para que se atendiera su necesidad.
Durante el receso de Pascua, la madre de Cezy, Elena, recibió una llamada de una enfermera del hospital de Temple Street. La enfermera le informó a Elena que Cezy podría reanudar su medicación.

La madre de Cezy expresa alivio y alegría porque su suplicio ya pasó por el momento. Ella emitió una declaración explicando su gratitud. Además, explicó que Cezy enfrenta unas semanas más de espera antes de su medicación. Mientras tanto, ella señala cuán agotada está su hija. Esto, ella elabora, muestra el efecto de sacarla de su medicación.

BioMarin contactó a la familia Fosca también. Explicaron que los medicamentos estarían disponibles y que se les reembolsaría lo antes posible. Por supuesto, esto sigue los pasos necesarios de las negociaciones contractuales, finalizando la logística y completando el proceso de aprobación.

BioMarin ve el proceso como un “… acuerdo transformador e innovador …” La compañía afirma que el acuerdo reconoce la carga del síndrome de Morquio en Irlanda y la necesidad de desarrollar tratamientos adicionales. Se comprometen a trabajar rápidamente con HSE para que los pacientes irlandeses puedan beneficiarse de los tratamientos a los que otros ya tienen acceso.

 

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Fuente: https://goo.gl/oadAAJ

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