La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara, por lo que no siempre es fácil de reconocer. La mayoría de los síntomas no son específicos de la enfermedad de Fabry y en ocasiones se pasan por alto. Por lo tanto, puede pasar mucho tiempo hasta que la enfermedad de Fabry se diagnostique correctamente. Sin embargo, existen una serie de signos y síntomas que las personas (niños y adultos) con la enfermedad de Fabry suelen experimentar:
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- Dolor con hormigueo y sensación de ardor en las manos y los pies
- Dolor que se irradia por todo el cuerpo
- Alteración de la sudoración
- Intolerancia al frío/calor
- Erupciones cutáneas (angioqueratomas) (consulte la siguiente figura)
- Córnea verticilada (patrón de la córnea del ojo; generalmente no afecta a la visión y solo puede verse usando un equipamiento de exploración ocular llamado lámpara de hendidura).
- Problemas auditivos
- Problemas gastrointestinales, como diarrea o vómitos
- Problemas cardíacos (incluidos el aumento de tamaño del corazón y los problemas en las válvulas cardíacas)
- Problemas renales
- Problemas del sistema nervioso, como un accidente cerebrovascular
- Trastornos psicológicos, como la depresión
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Fuente: https://goo.gl/2TeVYy
