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Un diagnóstico precoz de las enfermedades lisosomales es clave para controlar su progresión

Diagnosticar de manera precoz las es de “gran importancia”, ya que los tratamientos disponibles hoy en día pueden significar, en un plazo de tiempo relativamente rápido, resultados positivos en la progresión de las patologías, según han señalado los expertos que han participado en el Post WS Rareview.

En concreto, un conjunto de hematólogos, nefrólogos, internistas, pediatras, cardiólogos y neurólogos han analizado y actualizado novedades acontecidas en el WORLD Symposium, donde se presentan y discuten los últimos avances relacionados con patologías como las enfermedades raras de Pompe, Gaucher, Fabry y Mucopolisacaridosis.

Las enfermedades de depósito lisosomal están dentro del grupo de las conocidas como raras y suponen solo el 12 por ciento del total de este tipo de patologías. Al tratarse de enfermedades de baja prevalencia, la mayor parte de los especialistas reciben en sus consultas 1 o 2 casos a lo largo de toda su carrera profesional, según los expertos.

Por ello, la asistencia al evento, como señala el responsable del servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza y uno de los coordinadores de la reunión, Miguel Ángel Torralba, representa un importante valor añadido para los profesionales.

“Gracias a este tipo de encuentros se optimizan los recursos y se proporciona un marco muy adecuado para poner en marcha proyectos en común en nuestra, ya no tan pequeña, comunidad científica”, ha señalado.

Entre las ponencias, se ha celebrado una mesa redonda en torno a las actuales líneas de investigación en este campo, incluyendo una exposición de las nuevas terapias en desarrollo. Asimismo, para el doctor Torralba, “la principal novedad ha venido de la mano del avance en el conocimiento, en gran cantidad de entidades, del conjunto de mecanismos a través de los cuales se enferma (la fisiopatología)”.

Por otro lado se ha debatido acerca de la presentación de nuevos tratamientos que, en un futuro próximo, van a permitir tratar a pacientes que hasta la fecha no disponían de terapias efectivas. Es el caso de las nuevas terapias en mucopolisacaridosis que, parael propio Torralba, “suponen una auténtica revolución”.

Según Francisco del Val, responsable de la unidad de enfermedades raras de Sanofi Genzyme en España y Portugal, “la tercera edición de la reunión se ha consolidado como una cita obligada para los profesionales sanitarios. Este año se han tratado temas punteros como las terapias génicas, los screenings neonatales y los nuevos métodos de secuenciación genética, todos ellos comprendidos entre las líneas de investigación en las que trabaja Sanofi Genzy”.

 

 

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Fuente: https://goo.gl/VxjC27

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