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Niña de 3 años participa en ensayo clínico para el síndrome de Sanfilippo

Según una historia de Erie News Now, una niña de tres años llamada Liv Jordan del condado de Erie, Pensilvania, será la primera niña en participar en un que probará un tratamiento para el . Ella fue diagnosticada por primera vez con una condición hace aproximadamente un año. La condición neurológica ya comenzó a tener efectos dañinos en el desarrollo mental de la niña.

El síndrome de Sanfilippo, también conocido como mucopolisacaridosis III (MPS III), es una enfermedad de almacenamiento lisosomal en la que la enzima responsable de la descomposición del sulfato de heparano es deficiente o está completamente ausente.

 
La condición es causada por una mutación genética. Otros glicolípidos también se conservan en esta condición a pesar del hecho de que no hay deficiencia de la enzima. El síndrome de Sanfilippo produce un empeoramiento progresivo del deterioro del sistema nervioso.
 
Los primeros síntomas incluyen cambios abruptos en el comportamiento, retrasos en el desarrollo, hiperactividad, convulsiones y problemas para dormir. Comúnmente diagnosticado desde los dos hasta los seis años, por diez años de experiencia de los pacientes, disminución cognitiva y motora severa que finalmente conduce a un estado vegetativo y la muerte. Si bien el tratamiento de apoyo puede retrasar el empeoramiento de los síntomas, a menudo se diagnostica demasiado tarde para que muchas opciones de tratamiento sean efectivas.
 
Becky y Sean, los padres de Liv, están desesperados por cualquier tratamiento nuevo que pueda detener la enfermedad de Liv. Ya han tenido que mirar como Liv perdió muchas de sus habilidades mentales y otras de lenguaje. Después de meses de agonizante espera, la FDA finalmente autorizó a Liv a participar en un ensayo clínico que está probando un nuevo tratamiento para el síndrome de Sanfilippo.
 
La niña de tres años tendrá un puerto craneal quirúrgicamente conectado antes de comenzar la terapia de reemplazo de enzimas. Si bien la terapia de reemplazo enzimático es un tratamiento común para la enfermedad, su efectividad es limitada porque, cuando se administra por vía intravenosa, la enzima no puede pasar la barrera hematoencefálica.
 
Esto significa que la terapia no puede tener mucho efecto en los problemas mentales que son comunes en el síndrome. Sin embargo, el puerto craneal probará un nuevo método de administración de medicamentos que podría resolver ese problema.

La familia se mudó a Oakland, CA para participar en la prueba. Mientras el juicio continúa, la familia planea continuar la recaudación de fondos para la investigación de Sanfilippo y otras familias que se ven afectadas. Becky y Sean dicen que el apoyo de la comunidad de enfermedades raras ha sido un activo importante desde el diagnóstico de Liv. Con suerte, el tratamiento de ensayo clínico podrá detener la progresión de su enfermedad.

 
 
 
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