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Saber es la mitad de la batalla cuando se trata de tratar la enfermedad de Pompe

Según una historia de macleans.ca, después de comenzar a desarrollar problemas con la movilidad, como subir escaleras, Julie Mason de Montreal soportó años de pruebas confusas antes de que los médicos pudieran diagnosticar con precisión su caso de la .
Al igual que con la mayoría de las afecciones, el más temprano generalmente produce los mejores resultados, pero el caso de Julie no recibió el adecuado durante casi cuatro años.

La enfermedad de Pompe, también conocida como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, es un trastorno metabólico causado por una acumulación de glucógeno en el lisosoma debido a una deficiencia de la enzima ácido alfa-glucosidasa.

Un trastorno genéticamente relacionado, la enfermedad puede aparecer en los recién nacidos, pero también puede comenzar más adelante en la vida, como fue el caso de Julie.
Los síntomas de aparición tardía de la enfermedad de Pompe incluyen infecciones recurrentes del pecho, una tos alterada, tono muscular bajo y debilidad muscular progresiva, y problemas para tragar y masticar.
Los resultados para el trastorno dependen de la edad al inicio de la enfermedad y la gravedad de los síntomas. La terapia de reemplazo de enzimas es un tratamiento común y efectivo.

Desafortunadamente, historias como las de Julie no son muy raras cuando se trata de diagnosticar enfermedades raras.
Es fácil confundir los síntomas de una condición con los de otra, más común. No es difícil confundir la enfermedad de Pompe con otras afecciones, como la distrofia muscular o la esclerosis lateral amiotrófica, que son otras enfermedades que comparten síntomas como la debilidad muscular con Pompe.
La naturaleza progresiva del trastorno significa que el tratamiento oportuno es esencial y la afección se vuelve más difícil de tratar cuanto más tiempo se retrase la terapia. La terapia de reemplazo de enzimas es capaz de detener o revertir algunos de los efectos.

Para Julie, comenzó a recibir tratamiento para su caso en 2012. Si bien el tratamiento le ayudó a evitar que su condición empeorara, le frustra saber que su resultado podría haber mejorado si no fuera por los años de demora antes de que se identificara su enfermedad de Pompe. 

Su historia destaca la necesidad de una mayor conciencia sobre las enfermedades raras en su conjunto, así como los desafíos que enfrentan los médicos cuando no han visto ciertas enfermedades antes.
La conciencia es fundamental, y puede significar absolutamente la diferencia entre la vida y la muerte para muchos pacientes.
 
 
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