El 28 de febrero se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, unas patologías sobre las que «se viene realizando una importante labor de difusión entre profesionales sanitarios y población general, para dar a conocer la singularidad que plantean estas entidades tanto en la atención sanitaria como por la repercusión social y económica que originan en su entorno», apunta la doctora Pilar Giraldo, presidenta del Grupo Español de Enfermedades de depósito lisosomal (GEEDL), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), y representante de la SEHH en Orphanet (http://www.orpha.net), sitio web europeo que proporciona información sobre medicamentos huérfanos y enfermedades raras. «Queda mucho por hacer en cuanto al diagnóstico precoz y a la búsqueda de tratamientos eficaces», añade.
La mayoría de las patologías hematológicas se consideran enfermedades raras por afectar a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes. En el caso concreto de las enfermedades de depósito lisosomal (causadas por alteraciones en los genes que regulan la fabricación de enzimas o proteínas que se encuentran en los lisosomas de las células y que intervienen en la correcta degradación de complejos glucolipídicos procedentes de las células de la sangre), «los pacientes pueden tener manifestaciones de diferente intensidad y ver afectados diferentes órganos y sistemas de forma simultánea o única», afirma la experta. Por todo esto, las enfermedades de depósito lisosomal «son el paradigma de la valoración individualizada y el tratamiento personalizado».
Existen más de 60 enfermedades de depósito lisosomal, la mayoría de ellas bien caracterizadas, y «cada día se identifican nuevas variantes genéticas, algunas de ellas de significado incierto», explica la doctora Giraldo. Las más prevalentes son las enfermedades de Gaucher, Fabry, Niemann-Pick y pompe, las mucopolisacaridosis y la deficiencia de la lipasa ácida lisosómica, y solamente una decena de ellas disponen de algún tipo de tratamiento. «Los avances tecnológicos ayudan a identificarlas con mayor precisión desde el punto de vista biológico». Por otra parte, «la investigación en nuevas terapias permite mejorar las expectativas de pacientes con graves complicaciones renales, cardiacas y osteomusculares». Sin embargo, «la afectación neurológica que presentan muchas de estas patologías carece de terapias eficaces, por el momento».
Desde el GEEDL «se va a lanzar un curso de formación `on line´ dirigido a hematólogos y se están desarrollando diversos proyectos de búsqueda activa de pacientes, seguimiento de la respuesta al tratamiento con nuevos biomarcadores y técnicas de imagen en la enfermedad de gaucher», comenta la experta. «También se está llevando a cabo un proyecto biológico que profundiza en los mecanismos inflamatorios subyacentes en estas entidades en busca de nuevas dianas terapéuticas», concluye.
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