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Las enfermedades de depósito lisosomal, paradigma de la medicina personalizada

El 28 de febrero se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, unas patologías sobre las que “se viene realizando una importante labor de difusión entre profesionales sanitarios y población general, para dar a conocer la singularidad que plantean estas entidades tanto en la atención sanitaria como por la repercusión social y económica que originan en su entorno”, apunta la doctora Pilar Giraldo, presidenta del Grupo Español de Enfermedades de (GEEDL), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), y representante de la SEHH en Orphanet (http://www.orpha.net), sitio web europeo que proporciona información sobre y enfermedades raras. “Queda mucho por hacer en cuanto al diagnóstico precoz y a la búsqueda de tratamientos eficaces”, añade.

La mayoría de las patologías hematológicas se consideran enfermedades raras por afectar a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes. En el caso concreto de las enfermedades de depósito lisosomal (causadas por alteraciones en los genes que regulan la fabricación de enzimas o proteínas que se encuentran en los lisosomas de las células y que intervienen en la correcta degradación de complejos glucolipídicos procedentes de las células de la sangre), “los pacientes pueden tener manifestaciones de diferente intensidad y ver afectados diferentes órganos y sistemas de forma simultánea o única”, afirma la experta. Por todo esto, las enfermedades de depósito lisosomal “son el paradigma de la valoración individualizada y el tratamiento personalizado”.

Existen más de 60 enfermedades de depósito lisosomal, la mayoría de ellas bien caracterizadas, y “cada día se identifican nuevas variantes genéticas, algunas de ellas de significado incierto”, explica la doctora Giraldo. Las más prevalentes son las enfermedades de Gaucher, Fabry, Niemann-Pick y Pompe, las mucopolisacaridosis y la deficiencia de la lipasa ácida lisosómica, y solamente una decena de ellas disponen de algún tipo de tratamiento. “Los avances tecnológicos ayudan a identificarlas con mayor precisión desde el punto de vista biológico”. Por otra parte, “la investigación en nuevas terapias permite mejorar las expectativas de pacientes con graves complicaciones renales, cardiacas y osteomusculares”. Sin embargo, “la afectación neurológica que presentan muchas de estas patologías carece de terapias eficaces, por el momento”.

Desde el GEEDL “se va a lanzar un curso de formación `on line´ dirigido a hematólogos y se están desarrollando diversos proyectos de búsqueda activa de pacientes, seguimiento de la respuesta al tratamiento con nuevos biomarcadores y técnicas de imagen en la enfermedad de Gaucher”, comenta la experta. “También se está llevando a cabo un proyecto biológico que profundiza en los mecanismos inflamatorios subyacentes en estas entidades en busca de nuevas dianas terapéuticas”, concluye.

 

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Fuente: https://goo.gl/y2yXDs

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