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La AAH selecciona dos pósteres del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal

La Sociedad Americana de Hematología (ASH en sus siglas inglesas) ha seleccionado dos pósteres del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), presentados durante el 59º Congreso ASH, celebrado recientemente en Atlanta (Estados Unidos).

El primer trabajo, titulado “Targeted Proteomics Are Needed to Explain the Differential Expression of Some Proteins in Patients with Gaucher Disease Type”, concluye que los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 que tienen un alelo con mutaciones de baja actividad enzimática residual presentan un mayor riesgo de complicaciones óseas vascularizadas, como osteonecrosis, infartos o desmineralización ósea.

“Estas características genéticas deberían ser consideradas para recomendar un diagnóstico y tratamiento precoces y para prevenir esplenectomía por medio de la realización anual de una resonancia magnética y una absorciometría dual de rayos X o ultrasonidos”, según explica la doctora Pilar Giraldo, presidenta del GEEDL, quien también puntualiza que “los biomarcadores estándares de la enfermedad no establecen diferencias entre grupos de riesgo”.

Además, “se ha visto una expresión diferencial de algunas proteínas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1, que necesita ser dirigida mediante el uso de la proteómica”.

El segundo trabajo, titulado “Targeting Calcium-Calmodulin-Gated KCa3.1 May be Therapeutic in Lysosomal Storage Disorders”, concluye que el canal KCa3.1, como diana farmacológica, podría ser útil para conseguir neuroprotección en enfermedad de Gaucher tipo 3 y Niemann-Pick tipo C1, así como para las complicaciones óseas de la enfermedad de Gaucher tipo 1.

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