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Cuando convives con una enfermedad rara corriendo por tus células

Año 1940. Una joven salmantina viaja al sur del país y conoce a un joven tarifeño. Ninguno de los dos lo sabe, pero ambos portan una versión mutante del gen GBA. Se casan y tienen seis hijos que, más de medio siglo después, son diagnosticados con una enfermedad lisosómica conocida como , provocada por la herencia de aquel gen defectuoso. Hoy, el nieto de aquella salmantina y aquel tarifeño, escribe estas líneas mientras su sangre está siendo estudiada en busca de células de Gaucher.

Pero, ¿en qué consiste esta rara enfermedad? La enfermedad de Gaucher se debe a un déficit de la enzima glucocerebrosidasa, encargada de la degradación del glucocerebrósido. Según la doctora Pilar Giraldo, presidenta de la Fundación Española para el Estudio y de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG), “esta disfunción provoca que los deshechos no degradados se acumulen en algunas células, que se infiltran principalmente en el bazo, el hígado y la médula ósea, aunque los pulmones, el corazón y el sistema nervioso también pueden verse afectados”.

“El grado de afectación varía en función de cada individuo, pero los síntomas van desde la anemia, la trombocitopenia, la fatiga generalizada, la esplenomegalia o la hepatomegalia a la cirrosis, las complicaciones esqueléticas, la osteonecrosis o las fracturas óseas. También, pero con menor frecuencia, se pueden dar problemas en el sistema nervioso central y desembocar en síntomas neurológicos”, añadía Giraldo en una entrevista para Aragon Digital. Incluso se estudia una posible relación de la enfermedad con el párkinson.

En España, y hasta 2016, el registro nacional de enfermos de Gaucher de la FEETEG contabilizaba apenas 376 casos. La tasa de prevalencia, según la Asociación Española Enfermos y Familiares de Enfermedad de la Gaucher (AEEFEG), oscila entre una y dos personas de cada 200.000. Es decir, es una enfermedad huérfana o, como suele decirse, una enfermedad rara. De hecho, las estadísticas juegan a mi favor. La enfermedad de Gaucher es autosómica recesiva: requiere que los dos progenitores porten el gen defectuoso.

Pero incluso así, las probabilidades de heredar los dos genes anormales y contraer la enfermedad es del 25%. Permitidme, sin embargo, que desconfíe absolutamente de las estadísticas. Después de todo, que mi abuela y mi abuelo, dos portadores del gen, se encontraran, ya es de por sí una enorme casualidad. Pero que todos sus hijos heredaran los dos genes defectuosos y enfermaran es sencillamente una broma cósmica. Llamadme escéptico si queréis.

Su baja prevalencia, además, la convierte en una enfermedad de poco interés para el mercado farmacéutico y las políticas de salud pública. El tipo 2, que afecta al sistema nervioso y para el que existe una esperanza de vida de dos a cuatro años, carece de tratamiento. El tipo 3, más gradual, tiene tratamiento que ralentiza los síntomas neurológicos. “Y el tipo 1, el más predominante, cuenta con tratamientos paliativos. Pero de momento no existe nada que lo cure de verdad”, cuentan desde la AEEFEG.

El tratamiento más habitual es la terapia enzimática sustitutiva: la administración quincenal por vía intravenosa de la enzima que falta. Comunidades como el País Vasco, Cataluña o La Rioja permiten la medicación a domicilio, pero muchas otras se resisten. “Ahora estamos peleándolo en Castilla y León porque lo ha solicitado un señor de 76 años operado de cadera. Hemos esperado un año a que contestaran y hace poco nos reunimos con el consejero de Sanidad. Si finalmente dijesen que no, saldríamos en prensa. Es lo único que queda”, declara una portavoz de AEEFEG.

El otro tratamiento es la terapia de reducción de sustrato: la ingesta de un fármaco llamado Zavesca que inhibe la formación del deshecho, pero que suele provocar trastornos gastrointestinales como efecto secundario. Una caja de 84 cápsulas cuesta más de 4000 euros. Ahora, cuentan desde la AEEFEG, ha salido un genérico y algunos hospitales lo están recetando, pero muchos pacientes lo rechazan por no estar suficientemente probado. Como se dice en mi familia: “Somos conejillos de indias”.

Recientemente, la Agencia Americana del Medicamento (FDA) dio luz verde a un nuevo tratamiento: Cerdelga. Un medicamento muy prometedor que, sin embargo, también puede conllevar efectos secundarios como la náusea, la cefalea, el dolor de espalda o el dolor de extremidades. Desde la AEEFEG lo ven con buenos ojos: “Se ha empezado a comercializar a principios de año. En España está aprobado y hay gente que lo está usando. Pero son carísimos y vamos a tener que luchar. Si fueran baratos no nos pondrían ninguna pega.”

María Soledad Prieto, presidenta de la AEEFEG y enferma de Gaucher tipo 1, cuenta que los tratamientos permiten llevar una vida relativamente normal, salvo si tienes afectación ósea, algo que se estima que ocurre en un 70 u 80% de los casos. “Si estoy mucho tiempo de pie o mucho tiempo sentada aparece un dolor importante, pero me tomo un antiinflamatorio y sigo adelante. Lo esencial es detectar pronto la enfermedad para que no provoque lesiones óseas irreversibles”.

Pero no solo óseas. Antes de que fuese diagnosticada con la enfermedad de Gaucher, las células de Gaucher provocaron la cirrosis del hígado de mi tia, que sobrevivió gracias a un trasplante in extremis. Según PMFarma, uno de cada cuatro enfermos no reciben el tratamiento por retraso en el diagnóstico, lo que hace imprescindible un mayor avance en las técnicas de detección y un mayor conocimiento de la enfermedad por parte del sector médico.

En cierto modo, debo agradecer esa extracción de muela que provocó que un dentista se percatase de que mi coagulación dejaba mucho que desear. Ahora espero los resultados de los análisis. En el mejor de los casos, me libro del maldito Gaucher. En el peor de los casos, el diagnóstico habría sido temprano y me ahorraría algún que otro problema sin solución. Sea como sea, mi padre trabaja trece horas diarias detrás de la barra de un bar, cargando a cuestas con el Gaucher y la diabetes. Jamás lo he oído protestar. Así que sí, al principio me asusté. Pero ahora, después de todo, pienso: ¿quién soy yo para quejarme?

Artículos relacionados: enfermedades lisosomales, enfermedad de gaucher, tratamiento


Fuente: https://goo.gl/XEi2AG

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