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Gaucher, una de las enfermedades huérfanas de Colombia

La enfermedad de Gaucher es la más común del grupo de enfermedades llamadas Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL). Esto sucede con más frecuencia en las células del bazo, el hígado o incluso la médula ósea, pero también pueden acumularse en las células de otros tejidos u órganos, incluyendo pulmones y, en algunas ocasiones, el sistema nervioso. Esto puede producir síntomas como:

– Fácil sangrado y hematomas 

– Fatiga excesiva

– Anemia

– Huesos débiles que se fracturan muy fácilmente

– Dolor de huesos y articulaciones

– Agrandamiento abdominal por el aumento del volumen del bazo y el hígado

Gaucher está clasificada dentro de las Enfermedades Huérfanas según la Resolución 430 de 2013. Se estima que aproximadamente 1 de cada 100.000 personas en la población general padece la enfermedad de Gaucher , lo que equivaldría a aproximadamente 470 pacientes. Sin embargo, por desconocimiento o confusión de sus síntomas, difícil diagnóstico y falta de información, esta es una enfermedad subdiagnosticada.

Se trata de una enfermedad poco frecuente, desconocida incluso para los mismos profesionales de la salud, pero con un gran impacto para quien la sufre y para su familia. Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden presentarse a cualquier edad, y de acuerdo con el Doctor Agustín Contreras, Médico Pediatra Hematoncólogo, “El tipo y gravedad de los síntomas pueden variar ampliamente entre los individuos. Algunos pacientes no experimentan ningún síntoma sino hasta que llegan a la vejez, mientras que otros pueden desarrollar condiciones potencialmente fatales durante la infancia.” Esta variabilidad, y el hecho de que los signos y síntomas de Gaucher sean similares a los de otras enfermedades más comunes, hacen que la condición se confunda con otras enfermedades y que un adulto o niño con Enfermedad de Gaucher se demore meses e incluso años para recibir un diagnóstico preciso. “Por ejemplo, el dolor articular puede atribuirse a artritis, o el dolor óseo en la parte superior en las piernas puede atribuirse a “dolores del crecimiento”.

El tiempo perdido antes de un diagnóstico y tratamiento adecuados puede hacer que esta enfermedad progresiva reduzca la expectativa de vida y termine en complicaciones como dolor, pérdida de la movilidad, deformidad y muerte del tejido óseo. En los niños se puede presentar retraso en el crecimiento y pueden encontrarse por debajo de la talla y peso de los niños de su edad. Es así como la enfermedad de Gaucher implica un alto impacto en la calidad de vida del paciente y en su entorno familiar y social: “Todas las complicaciones que conlleva esta enfermedad, sobre todo al nivel del hueso, en las que el paciente no puede asistir a su trabajo, no puede hacer sus tareas diarias, no puede sostener una familia, requiere hospitalizaciones prolongadas, cirugías.”, afirma el doctor Contreras. Sí hay esperanza La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez a finales del siglo XIX. Por muchos años el tratamiento consistía en procedimientos como la extirpación del bazo, y las expectativas de vida y funcionalidad de los pacientes eran reducidas. 

Sin embargo, gracias a los avances de la ciencia, hoy se cuenta con terapias intravenosas que brindan al cuerpo esa sustancia que no funciona correctamente o que le hace falta a las células para poder procesar las grasas. Se denominan Terapia de (TRE). Por lo general se aplican cada dos semanas, y constituye un gran aporte a la calidad de vida de los pacientes y sus familias.  

Artículos relacionados: enfermedades lisosomales, reemplazo enzimático, diagnóstico


Fuente: https://goo.gl/EUjkJt

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