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La terapia génica da esperanza al tratamiento del ‘alzheimer infantil’

 Cuando a Emilio López le confirmaron que su hijo Daniel, que por entonces tenía cuatro años, era portador de la enfermedad rara de Sanfilippo, la primera pregunta que le vino a la cabeza fue: ¿Qué tratamiento hay para ella? “Cuando te dicen que no hay ninguno y que básicamente lo que hay es que te vayas a casa e intentes disfrutar de tu hijo el tiempo que puedas, pues claro, toda tu vida se te viene abajo”, explica.

Hoy Daniel tiene 11 años y aunque ya muestra muchos de los síntomas de deterioro que caracterizan a esta enfermedad neurodegenerativa (no habla ni controla el esfínter), considerada una especie de alzheimer infantil que va minando a los menores hasta dejarlos en estado vegetativo al llegar a la adolescencia o los primeros años de la adultez, tiene una “razonable calidad de vida” para lo que es la Sanfilippo a su edad, ya que “todavía sigue caminando, tiene cierta autonomía y está feliz la mayor parte del tiempo”.

Su padre Emilio, por su parte, es hoy el presidente de la Fundación Stop Sanfilippo, que junto a otras ocho asociaciones a nivel mundial, entre ellas la también española Fundación Sanfilippo B, han recaudado casi 14 millones de dólares a través de acciones de micromecenazgo y economía colaborativa para financiar el único ensayo clínico en humanos con terapia génica. Una puerta abierta a la esperanza. Quizás, el tiempo lo dirá, una respuesta a la pregunta que se hizo cuando conoció el diagnóstico de su hijo. “Más allá de lo duro que es saber que tienes un hijo enfermo con una esperanza de vida corta, nosotros y las familias que forman parte de todas estas asociaciones lo hemos afrontado con la intención en primer lugar de poder ayudar a nuestros hijos, pero también para intentar que esta enfermedad tenga un tratamiento”, afirma.

La terapia génica como esperanza

El síndrome de Sanfilippo tiene cuatro subtipos, según la deficiencia enzimática en la degradación del heparán salfato, una especie de azúcar tóxico que al no ser eliminado acaba acumulándose y provocando la muerte de las células. Los estudios con terapia génica, llevados a cabo por la compañía biotecnológica estadounidense Abeona Therapeutics, se están centrando en los subtipos A y B, que son los de mayor prevalencia y, según explica Nuria Rivas, coordinadora científica de Fundación Stop Sanfilippo, “básicamente pasan por sustituir la enzima que es deficitaria en estos niños por una manipulada en laboratorio que funciona correctamente”.

Para saber más vea: https://goo.gl/t53iBR


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