La enfermedad de Gaucher, considerada una afección rara, es un trastorno genético de depósito lisosomal más común. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle el mal. Sobre el tema la doctora Ceila Pérez de Ferrán, médico pediatra, dice que esta enfermedad es un error innato del metabolismo.
Es crónica, progresiva y afecta diferentes órganos. Está causada por la falta o deficiencia de una proteína con función enzimática llamada B-glucosidasa ácida que participa en la degradación de un lípido complejo a nivel lisosomal.
La especialista que actualmente es la encargada de la implementación de un Programa Nacional de Tamiz Neonatal, cuya finalidad es hacer los diagnósticos tempranos de estas enfermedades con la finalidad de instaurar un tratamiento oportuno, explica que se trata de un proyecto presidencial en el que tiene dos años trabajando y que iniciará en el 2018. Pérez de Ferrán, con maestría en Bioquímica y entrenamientos en el manejo de errores innatos del metabolismo, responde algunas preguntas al respecto.
1. ¿Cómo se detecta?
La enfermedad la puedes sospechar en base a los signos y síntomas que presente el paciente, pero su diagnóstico es bioquímico o molecular. Es decir, midiendo la actividad de la enzima o conociendo su estructura o forma molecular.
2.¿En qué género es más común? ¿hombres o mujeres?
Este mal no tiene predilección.
3. Sabemos que existen varios tipos de esta enfermedad, ¿cuáles son?
Así es, usualmente se habla de una clasificación clínica en Gaucher tipo I o no neuropática que representa aproximadamente el 90% de los casos y no hay afectación neurológica. La tipo II y III considerada neuropática. En el caso de la tipo II el daño neurológico es agudo, de inicio muy temprano y corta sobrevida; y la tipo III, donde el daño neurológico es crónico, pudiendo presentarse desde la adolescencia hasta la tercera/ cuarta década de la vida.
4. ¿Cuáles son los síntomas más comunes de esta enfermedad?
Clínicamente es el paciente que se presenta con distención abdominal por un aumento en el tamaño del hígado y más aún del bazo. Se puede quejar de dolores óseos, de cansancio, falta de entusiasmo e iniciativa y mostrarse pálido por la anemia. Luce aguda y crónicamente enfermo.
5. ¿Cómo es el tratamiento de esta enfermedad?
Es la primera enfermedad de deposito lisosomal con tratamiento específico desde el año 1991, denominado Terapia de Reemplazo Enzimático, donde se administra por vía endovenosa en infusión durante unas dos horas la enzima deficiente cada 2 semanas. Hoy día existe otra terapia exitosa con un mecanismo farmacológico diferente denominada terapia de inhibición del sustrato de uso oral y con sus indicaciones específicas.
6. ¿Qué le recomienda a una persona que ha sido diagnosticada con esta enfermedad?
Que debe tratarse. Que tiene la suerte de que exista una terapia para esta enfermedad con alta evidencia de su efectividad, situación poco común en las enfermedades raras.
7. ¿Tiene cura o tratamiento?
No se cura. Se evita el daño orgánico multisistémico que ésta provoca en caso de no tratarse, prolongando la vida, proporcionando calidad de vida y evitando la muerte por esta causa.
8.¿Cómo impacta en el organismo o cuerpo del afectado está enfermedad? ¿qué cambios ocurren en los principales órganos?
El impacto es a nivel multisistémico y la severidad es muy variada. Pueden haber casos asintomáticos, hasta compromisos severos que comprometen la vida, sobre todo cuando se expresa en la infancia. El paciente luce aguda y crónicamente enfermo, cansado, pálido, en ocasiones con evidencia de sangrado producto de que afecta todos los elementos constitutivos de la sangre, con anemia, plaquetopenia (plaquetas bajas) y la disminución de los glóbulos blancos lo predispone a infecciones, sobre todo a nivel respiratorio. Nos llama mucho la atención la gran distención abdominal ya que el hígado y el bazo aumentan considerablemente. Los dolores óseos denominados crisis de dolor óseo son muy invalidantes y pueden llevar a lesiones irreversibles en el hueso cuando se inicia un tratamiento tardío. El paciente luce delgado, desnutrido, con poco tejido celular subcutáneo (grasa) y poca masa muscular debido a la gran demanda de energía que tiene el organismo tratando de eliminar ese producto tóxico que no es digerido o degradado por falta de la enzima y que se acumula en todas estas células. De ahí su nombre de células de Gaucher en honor a quien la describió en el año 1882. El paciente con enfernedad de Gaucher puede ser visto o diagnosticado por el pediatra, hematólogo, gastroenterólogo, ortopeda, entre otras especialidades.
9. ¿Hay estadísticas locales o de latinoamérica sobre la cantidad de personas que padecen la enfermedad?
En sentido general en nuestra región y país hay un ‘subregistro’. Si extrapolamos la incidencia que se maneja a nivel internacional en República Dominicana debería de haber entre 150-200 pacientes con esta enfermedad y en estos momentos tenemos 8 diagnosticados y tratados. En el registro internacional de esta enfermedad existen más de 6,000 pacientes reportados.
10. En el caso particular de las mujeres, puede la enfermedad afectar la fertilidad?
Se ha visto que en la mujer sin tratamiento aumenta la probabilidad de aborto.
11.Si ya se está embarazada, ¿cómo es el tipo de tratamiento?
La terapia de reemplazo enzimático debe de continuarse durante el embarazo, sobre todo a partir del segundo trimestre.
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