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Ecuatoriana estudia la enfermedad de Niemann Pick tipo 1C

Gracias a la nueva tecnología de la reprogramación de células se han abierto nuevos caminos para generar células madre y “estudiar cualquier enfermedad”, como ha sido el caso del Niemann Pick tipo 1 C, ha comentado Paulina Ordóñez, investigadora de la Universidad de California en San Diego.


 
La experta ecuatoriana formada en la Universidad Central, ha comentado con REDACCIÓN MÉDICA que el Niemann Pick tipo 1 C es una enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente a niños y les provoca demencia.
 
“Muchos la han llamado el Alzheimer infantil porque clínicamente se parecen” y tampoco tiene tratamiento o cura. Sin embargo, Ordoñez la está investigando con la utilización de células madre (usando reprogramación), con lo cual “derivamos diferentes tipos de células, incluyendo neuronas, con el mismo defecto genético de estos niños”, ha explicado.
 
En el marco del Congreso de Biomedicina 2017, la científica ha detallado que, mediante la tecnología de reprogramación, “se toma una pequeña muestra de la piel del paciente, se introducen ciertos factores que la transforman en célula madre, luego la diferenciamos para ser neuronas y al analizarla descubrimos que existe un problema en las mitocondrias” de estos pacientes con Niemann Pick.
 
Según Ordóñez, este tipo de investigaciones con células madre ha permitido encontrar nuevas aplicaciones de medicamentos ya aprobados por las agencias internacionales como la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos).
 
En el caso del Niemann Pick, la investigadora ha detectado que un medicamento para la diabetes ha podido proteger las mitocondrias afectadas por la acumulación excesiva de colesterol y ha tenido un buen efecto en las neuronas.
 
Por ello, ha destacado la implementación de las nuevas tecnologías en la búsqueda de una explicación “no solo a qué está causando la enfermedad, sino a ensayar diferentes fármacos ya aprobados (para otras patologías) y disminuir el tiempo que se toma en certificar un medicamento para una nueva aplicación”.
 
“La enfermedad es devastadora, pero al estudiarla también podríamos encontrar otras opciones terapéuticas para otras enfermedades como el mismo Alzheimer”, ha considerado la experta.
 
Algunos datos
 
La incidencia reportada del Niemann Pick es uno en 100.000 nacimientos. Es una enfermedad muy difícil de diagnosticar.
 
Según Ordóñez, los niños con esta enfermedad rara “nacen normales”, pero en su temprano desarrollo empiezan a mostrar problemas y a muchos les diagnostican con parálisis cerebral.
 
Para esta enfermedad se realiza exámenes de sangre en el que se mide la concentración de oxiesteroles. También se la diagnostica mediante un análisis genético en el que se observa diferentes mutaciones. Además, se puede detectar la acumulación de colesterol en varias células del cuerpo. 

Artículos relacionados: análisis genético, alzheimer infantil, parálisis cerebral


Fuente: https://goo.gl/FHxPqJ

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