Las enfermedades por depósito lisosómico (EDL) son errores congénitos del metabolismo caracterizados por defectos en la función lisosómica. Los lisosomas contienen hidrolasas ácidas cuya función es degradar las moléculas complejas de la célula en moléculas más simples. La ausencia de alguna de estas enzimas da lugar al acúmulo progresivo de sustancias que ocasionan una enfermedad por depósito. La prevalencia de estas enfermedades en su conjunto es de 1/7.700, si bien existe variabilidad dependiendo del tipo de enfermedad [Meikle PJ et al. JAMA 1999; 281:249-254].
Las EDL son enfermedades de carácter progresivo y multiorgánico, con una gran variabilidad clínica que depende de la velocidad e intensidad de la acumulación del material que no ha sido degradado y del tipo de material. Los pacientes pueden desarrollar alteraciones óseas, hepatoesplenomegalia, retraso mental, enfermedad neurológica progresiva y otras manifestaciones oftalmológicas, dermatológicas o de otros sistemas. Es frecuente la presencia de antecedentes familiares. En ocasiones la exploración física facilita datos muy importantes, como en el caso del aspecto típico de los pacientes con mucopolisacaridosis. Pero para el diagnóstico definitivo es necesario determinar el déficit de la enzima causante de la enfermedad.
La identificación del defecto enzimático causante de la enfermedad ha permitido en los últimos años administrar a los pacientes terapia de reemplazamiento enzimático, que cuando se realiza en fases tempranas permite cambiar radicalmente el pronóstico de la enfermedad.
En España, nos encontramos con la evidencia de que existen menos casos de los esperados de EDL en función de su prevalencia, por lo que hay que sospechar que existen casos no diagnosticados o catalogados con otros diagnósticos.
Puesto que la sintomatología de estos pacientes puede ser confundida con otras patologías, y en las formas moderadas puede haber síntomas muy diversos como primera manifestación de la enfermedad, dependerá del grado de conocimiento del profesional al que acude el paciente el que estas enfermedades puedan ser consideradas dentro del algoritmo diagnóstico del médico.
Un programa de Formación sobre las EDL dirigido a distintos especialistas médicos hospitalarios puede suponer un gran avance en la detección y reconocimiento de este tipo de enfermedades.
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