La Sociedad Española de Nefrología (SEN) coordina un programa pionero de ámbito mundial que permitirá profundizar en los conocimientos de la enfermedad de fabry y su vinculación con la patología renal. El fin del proyecto PrEFine es el de mejorar el diagnóstico precoz y el tratamiento entre los nefrólogos, una de las especialidades con las que tiene una conexión directa.
La enfermedad de Fabry es una patología rara o de baja prevalencia que afecta a uno de entre 40.000 a 238.000 varones. No obstante, estudios realizados mediante cribado neonatal confirman una incidencia mayor, pudiendo afectar a uno de cada 3.100 recién nacidos. En muchas ocasiones, además, los diagnósticos son erróneos o retrasados y se realizan cuando ya se ha producido el daño orgánico de manera irreversible. La mayoría de las muertes que causa en sus pacientes está relacionada con la enfermedad renal, aunque la afección se manifiesta también a nivel cardiaco, cutáneo, ocular y de otros sistemas.
Presenta mayor incidencia en las poblaciones de alto riesgo como en la afectada por la enfermedad renal crónica o entre los pacientes de hipertrofia ventricular izquierda o ictus. La esperanza de vida se acorta normalmente 20 años en los hombres y 15 años en las mujeres. Uno de los síntomas más evidentes y una de sus principales causas de muerte es el fallo renal, y ocurre muy tempranamente, particularmente en los varones de entre 40 y 50 años.
DIAGNÓSTICO TARDÍO
Los pacientes con enfermedad de Fabry usualmente se encuentran, como generalmente ocurre en los casos de patologías minoritarias, con grandes obstáculos por su diagnóstico tardío o por el desconocimiento entre los especialistas. De hecho, no existe en la práctica clínica un acuerdo unánime para la inclusión de esta enfermedad como parte del diagnóstico diferencial de los pacientes con enfermedad renal crónica, circunstancia que dificulta el diagnóstico precoz y la identificación de familiares en riesgo e impide evitar otras dificultades secundarias y potencialmente mortales.
En este sentido, el diagnóstico de la enfermedad tarda una media de 12 años en confirmarse, pero, además, con frecuencia puede demorarse hasta dos décadas después del inicio de los signos y síntomas. Incluso, algunos pacientes han sufrido retrasos de medio siglo. Asimismo, más del 25% de los enfermos se diagnostican mal inicialmente, tras un proceso de derivaciones de consultas y especialidades médicas.
PROYECTO PREFINE
Por eso, el fin del proyecto PrEFine es “definir los síntomas de la enfermedad, puesto que es muy complicado detectarla, para así poder realizar un diagnóstico precoz y establecer recomendaciones que faciliten el abordaje y manejo de los pacientes, cambiando así el paradigma actual en el diagnóstico y reduciendo los tiempos y dificultades que a largo plazo tienen estos enfermos”, señala María Dolores del Pino, presidenta de la Sociedad Española de Nefrología.
La iniciativa se puso en marcha en 2016 y terminará en 2018. Entre las actividades que contempla se incluyen la evaluación del grado de conocimiento de la enfermedad de Fabry entre los nefrólogos, tres estudios de prevalencia que abarcan todo el espectro de los pacientes con enfermedad renal crónica (en diálisis, trasplantados renales y con enfermedad renal crónica en estadio 3-5 prediálisis), un estudio del árbol familiar entre los pacientes diagnosticados, actividades y cursos formativos para los profesionales sanitarios enfocados a la genética clínica, y un estudio farmacoeconómico, centrado en el impacto de la carga de la enfermedad para la sociedad, el paciente y el sistema sanitario.
El proyecto culminará con la publicación de un libro blanco que recoja el resultado de todas las actividades y que pueda servir de base para elaborar recomendaciones para el diagnóstico precoz de la enfermedad en Nefrología.
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