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Últimos avances en la lucha contra las enfermedades lisosomales

Las últimas novedades contra las , un subgrupo de enfemedades raras, se han analizado en Madrid con la presencia de expertos mundiales, para conocer mejor y poner en común los avances en su diagnóstico y tratamiento.

Entre los expertos que han participado en este encuentro, organizado por la compañía biotecnológica Shire, a través del Instituto Nacional de Enfermedades Raras, figuran el doctor Gregory Pastores, del departamento de Medicina del Centro Nacional para trastornos metabólicos hereditarios en el hospital Mater de Dublin (Irlanda); y el profesor Ari Zimran, del Shaare Zedek Medical Center de Jerusalén (Israel), entre otros.

“Los avances en las enfermedades raras obligan a los clínicos a actualizarnos y ampliar nuestros conocimientos en bioquímica y genética, para entender las bases patogénicas de estas enfermedades”, ha manifestado la doctora Mónica López, del servicio de Medicina Interna del Hospital Central de la Cruz Roja (Madrid) y Coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.

7.000 enfermedades raras en el mundo

Según la Unión Europea, una enfermedad rara es aquella que tiene una prevalencia menor de 5 casos por cada 100.000 habitantes. Con esto, se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras en el mundo y tres millones de personas afectadas por una de ellas en España.

Solo el 5 por ciento de las enfermedades raras tienen tratamiento

De estas 7000 enfermedades raras, actualmente solo el 5% disponen de tratamiento. En Europa, de 1.733 solicitudes para la designación de medicamentos huérfanos, sólo se han autorizado 122.

La aprobación de medicamentos huérfanos requiere numerosos procesos de revisión, que no aseguran el acceso de los pacientes a estos fármacos para que puedan beneficiarse de sus efectos favorables. Además, el 32% de los pacientes afirma que es difícil o imposible acceder a la atención social.

enfermedades raras

 

“Shire sigue luchando para cambiar esta realidad, en nuestro ADN está marcar la diferencia para estos pacientes”, ha subrayado Javier Urcelay, director general de la compañía, una empresa que espera realizar 30 nuevos lanzamientos de terapias frente a estas patologías antes de 2020.

Enfermedades lisosomales

El Instituto de Enfermedades Raras, en esta ocasión, se han centrado en las enfermedades por depósito lisosómico (EDL), enfermedades metabólicas congénitas que se caracterizan por una acumulación anormal de una serie de materiales tóxicos en las células del organismo como resultado de deficiencias enzimáticas.

Entre las enfermedades lisosomales destaca la enfermedad de Gaucher por ser la más frecuente (más de 300 pacientes diagnosticados en España y otros 2.000 portadores), seguida de la enfermedad de Fabry (afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general, lo que supone 401 personas en España).

“Para los internistas lo más importante dentro en las EDL son la enfermedad de Fabry y de Gaucher, porque dado que son en este grupo de minoritarias las más frecuentes, es el mayor número de pacientes que nosotros vemos. Ahora empieza a tener bastante relevancia también las Mucopolosacaridosis (MPS), porque se empieza a hablar de ellas en la edad adulta. Tenemos que seguir aprendiendo y formándonos”, explica la doctora Mónica López.

Por su parte, la doctora Mª Luz Couce, directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario de Santiago, añade: “Las EDL forman un grupo heterogéneo de más de 70 enfermedades muy raras, en las que se ha avanzado mucho en los últimos años en su diagnóstico y también en algunas, como en la enfermedad de Gaucher, en el tratamiento, pero en otras todavía queda mucho camino por recorrer y para ello es fundamental la investigación que facilite una detección temprana y un tratamiento eficaz”.

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Fuente:http://www.efesalud.com/noticias/ultimos-avances-la-lucha-las-enfermedades-lisosomales/

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