Los retos pendientes en cuanto al tratamiento de enfermedades lisosomales pasan por identificar con premura a los pacientes para así “ofrecer un tratamiento a tiempo con perspectivas buenas”, concluyeron los expertos reunidos hace unos días en Madrid para tratar este tipo de patologías.
Durante dos días, Sanofi-Genzyme organizó la jornada ‘Post-WS Rareview 17. Innovaci’ en el que no solo se trataron las novedades, sino también los cribados, las implicaciones en la investigación de estas patologías en España y los avances que se han producido.
Este encuentro, que se organiza por segundo año consecutivo, ha servido como un resumen del World Symposium de enfermedades lisosomales, un foro internacional de referencia que se celebró del 13 al 17 de febrero de 2017 en San Diego (EEUU) y en el que se presentan las últimas novedades en ciencia, investigación traslacional y ensayos clínicos en estas patologías donde se expusieron más de 350 pósters.
En su intervención, el neurólogo del Hospital Santa Creu I Sant Pau, Jordi Díaz, ofreció una perspectiva sobre los diagnósticos y tratamientos de los pacientes con estas enfermedades, especialmente la de Pompe y afirmó que este “es un momento muy interesante” porque “recientemente se han cumplido diez años de tratamiento y hay nuevos fenotipos: supervivientes que están empezando a desarrollar complicaciones o nuevas formas de enfermedad y tenemos nuevos fármacos probándose en animales y humanos”.
Díaz afirmó que el tratamiento para la enfermedad de Pompe “tiene un futuro excelente”.
“Estamos en una situación en la que podemos diagnosticar en fases preclínicas y estamos aplicando tratamientos que mejoran claramente la esperanza de vida de los pacientes pero se necesitan ganas para empezar a implantarlos”, declaró.
Por su parte, el internista del Hospital Lozano Blesa, Miguel Ángel Torralba, detalló que en este último año “ha habido una motivación por parte de los investigadores, sobre todo a nivel básico” y aunque ahora hay muchas “maneras intuitivas de resolver los aspectos clínicos, el punto de vista multidisciplinar representa una cuestión fundamental para abordar los aspectos psicosomáticos de la enfermedad”.
MPS y Gaucher
El pediatra del Hospital Universitario La Fe de Valencia, Isidro Vitoria, comentó las últimas novedades mostradas durante el simposio con respecto a las mucopolisacaridosis (MPS), que son enfermedades eminentemente pediátricas. En relación a la MPS I destacó las nuevas estrategias para lograr un mayor alcance del tratatamiento.
Por su parte, Torralba dijo que la medicina interna es “la base de cualquier hospital” porque estos especialistas manejan “muy poquita tecnología y nos gusta mucho tocar a los pacientes, algo que se está perdiendo últimamente”.
El simposio también abordó la enfermedad de Gaucher y según explicó el especialista Jesús Villarubia, las novedades más importantes del congreso en esta patología han ido orientadas hacia el tratamiento oral, que ha sido recientemente aprobado en España y, a su juicio, “va a ser toda una revolución”.
Villarubia incidió en que es una de las grandes aportaciones en enfermedad de Gaucher tipo 1. En España su incidencia es de alrededor de 300 casos y si se identifica pronto, “la supervivencia puede ser igual a la de cualquier persona, aunque la clave está en identificar a los pacientes pronto porque una vez hecho eso, tenemos mucho ganado”, declaró.
Durante el encuentro también intervino el director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Manuel Posada, quien afirmó que la terapia de reemplazo “ha marcado un hito en el conjunto de las enfermedades raras” y aseguró que, “en general, la investigación sobre enfermedades raras, y en particular sobre las enfermedades lisosomales, tiene un nivel alto en nuestro país” ya que “hay varios grupos investigando trabajando en las enfermedades lisosomales más prevalentes – dentro de las de baja prevalencia y en su mayoría están bien conectados con grupos europeos y de Estados Unidos de Norte América y por lo tanto mantienen un nivel de actividad perfectamente asimilable a lo que ocurre en países donde hay más masa crítica de investigadores”, dijo.
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