Durante más de 30 años Roberto Rivera y su familia estaban convencidos que padecía de enanismo. Sin embargo, él se sentía diferente a los pacientes que presentan esa condición. “Yo me comparaba con las personas enanas y encontraba que teníamos diferencias. Tenía el tórax más salido que ellos y mis facciones eran distintas. Pero como todo el mundo me decía que mi problema se llamaba enanismo terminé por creerlo… aunque mi corazón me decía lo contrario”.
Fueron años de consultas médicas, ingresos al quirófano y miles de exámenes. Décadas de sentirse diferente a sus compañeros y de mantener una lucha constante por salir adelante, especialmente en la etapa escolar, en que debió batallar con bromas de sus compañeros de curso y ser objeto de las miradas de algunas personas hasta convertirse en adulto.
Sin embargo, sus deseos de una mejor vida fueron más fuertes, llevándolo a terminar con éxito estudios y a conseguir un trabajo administrativo en un conocido pub de Maipú, comuna donde reside. Aquí es considerado un integrante más del equipo y realiza sus labores de igual manera que las llevaría a cabo una persona de estatura normal. “Que sea pequeño no significa que tenga que quedarme encerrado o no pueda salir a trabajar, al contrario, siempre me propuse ser independiente en todo ámbito, a pesar de mis dificultades y mi supuesto enanismo”, recuerda el paciente.
Su condición cambió en octubre de 2015, cuando Roberto Rivera fue diagnosticado con la enfermedad de Morquio debido al destino, como prefiere señalarlo. “Conocí a una amiga por las redes sociales, Pilar Alfaro. Ella empezó a enviarme fotografías de familiares diagnosticados con la enfermedad y me decía: te pareces a ellos, tú no tienes enanismo, tú tienes una enfermedad que se llama Morquio. Ella me contactó con la Fundación, a partir de lo cual pude conseguir mi tratamiento y estoy mejorando mi vida”.
Gracias a esta terapia, aprobada por la FDA norteamericana, se está frenando el curso de esta enfermedad multisistémica, que genera serias dificultades, entre ellas, talla baja y daño progresivo en el organismo, especialmente, a nivel óseo. El producto ya tiene registro sanitario en Chile.
La entrega de terapias representa un gran paso en la salud de Chile, ya que constituye el inicio a un programa terapéutico que esperaban con ansias los pacientes y familiares de personas que manifiestan este síndrome.
Cifras en Chile
En el país actualmente existen 32 personas diagnosticadas con el síndrome de Morquio, patología de baja prevalencia ocasionada por el mal funcionamiento o deficiencia enzimática que provoca la acumulación de grandes cantidades de sustancias en el cuerpo y que genera deformación ósea, compresión de la médula espinal, talla pequeña, desarrollo anormal de tórax con restricción pulmonar, macrocefalia, obstrucción de vías respiratorias y hernias umbilicales, entre otras manifestaciones. Afecta a uno de cada 200 mil nacimientos. Se estima que los primeros síntomas comienzan a manifestarse entre los 1 y 3 años de edad.
Entre los chilenos diagnosticados, se encuentran habitantes del centro y sur de Chile, específicamente desde Santiago hasta la región de Aysén, con edades que fluctúan entre los 6 y 47 años.
Una luz esperanzadora
Todos los lunes Roberto se traslada en un móvil de la Fundación de Pacientes Lisosomales de Chile (FELCH) desde su casa en Maipú hasta el Hospital San Borja Arriarán para recibir la terapia dirigida por la Dra. Mónica Troncoso, que le ayuda a combatir la deficiencia enzimática también llamada mucopolisacaridosis tipo IV.
Antes de comenzar el tratamiento, Roberto se cansaba en exceso al mantenerse de pie por largos períodos. “Después de un rato sentía que perdía las fuerzas en las piernas y tenía que sentarme a descansar porque el agotamiento era terrible. Pero desde que estoy con la terapia de infusiones me siento mejor, más fuerte, más ágil y eso que llevo un poquito más de dos meses con el medicamento. Me siento mucho mejor en todo sentido” señala optimista.
Myriam Estivill, Directora de la Fundación de Pacientes Lisosomales de Chile (FELCH) se refiere al éxito del tratamiento. «Estoy muy feliz por los resultados obtenidos con las terapias contra la enfermedad de Morquio, aplicada ya en diferentes pacientes de la zona central y sur de Chile. Esperamos que las autoridades verifiquen los beneficios que ofrece este tratamiento e incorporen la enfermedad en el próximo decreto de Ley Ricarte Soto». La tarea primordial es que los pacientes accedan lo más temprano posible a esta terapia, razón por la cual su llamado es a fomentar el diagnóstico precoz y generar herramientas de acceso temprano al tratamiento
Rivera comparte la opinión de la experta. Para él resulta trascendental que la enfermedad pueda ser incorporada próximamente en la Ley Ricarte Soto. “Así la gente sabría cuál es la diferencia entre el enanismo y el Morquio, podrían conocer más de cerca nuestra realidad y no mirarnos raro cuando nos ven en la calle. Y lo más importante es que se podría evitar que otros niños tengan un diagnóstico incorrecto y puedan acceder a esta terapia que te cambia la vida”.
Roberto vive con su madre, una tía y algunos sobrinos. Con 1,17 metros, 29 kilos de peso y una personalidad optimista, se siente privilegiado de recibir la terapia ha significado un importante avance en su calidad de vida, especialmente en el ámbito laboral. “Esto es un sueño, nunca imaginé que mi vida podía cambiar y terminar con mis dolores. Ahora me desplazo más fácilmente por el pub en que trabajo, mis compañeros me dicen que estoy más rápido”, comenta con orgullo.
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