Desde que comenzó a recibir la terapia de reemplazo enzimático, en mayo de 2015, la vida de Lucila Barrientos dio un giro insospechado. Gracias a las infusiones para combatir el síndrome de morquio, la joven de 29 años consiguió mayor movilidad y mejorar su desplazamiento, lo que le permitió comenzar a estudiar administración y obtener una mayor independencia. Pero lo más importante es que conoció a una persona de su misma condición con la cual entabló una relación estable: Roberto Rivera, santiaguino de 35 años.
Sin embargo, tras enterarse de la exclusión de su enfermedad en el segundo decreto de la Ley Ricarte Soto -que entrará en vigencia a partir de enero de 2017-, Lucila reconoce vivir con el temor de que la terapia sea interrumpida por falta de recursos económicos. “Al comenzar a recibir el tratamiento en el Hospital Clínico de Magallanes se inició un camino de esperanza para mí. Ahora puedo andar ocho cuadras sin cansarme, ya no tengo dolores en mis huesos y puedo respirar sin dificultad. Las infusiones poco a poco han detenido la progresión de mi enfermedad y espero que todos aquellos que manifiesten este mal en un futuro puedan acceder a este tratamiento. Pero sin la Ley Ricarte Soto nadie nos asegura la continuidad de éste”, manifiesta Lucila.
Con esta exclusión, la joven se pregunta qué pasará con los niños recién diagnosticados. “¿Cuánto tiempo deberán esperar para acceder a un tratamiento?, ¿qué sucederá con aquellos pacientes que hemos avanzado tanto con las infusiones? Por favor, queremos volar, ¡no nos corten las alas!”, manifiesta enfática.
Convivir con la enfermedad de Morquio no ha sido fácil para ella, debiendo soportar dolores día a día. “Enfrentar el mundo cuando uno mide menos de un metro de estatura y pesa 21 kilos es complicado. Además, las cosas no están adecuadas para nosotros. Los síntomas, dolores musculares han sido muy fuertes, especialmente en las extremidades y las caderas. Pero aprendí que la vida nos entrega oportunidades y para mí este tratamiento es la mayor esperanza de mejorar mi calidad de vida. Por otro lado, gracias a todo este proceso pude conocer a Roberto, mi pololo, que al igual que yo tiene este mal. Esta terapia me devolvió la alegría y confianza, me enseñó a creer en mí”, comenta la paciente.
Tanto para ella como para Roberto, el tratamiento es la esperanza de hacer una vida normal, lejos de los dolores que han soportado durante toda la vida. “Es una luz que brilla al final del túnel”, comenta la joven.
Presupuesto limitado
“Sabíamos que el presupuesto para este nuevo decreto era limitado, pero hasta el último minuto mantuvimos la esperanza de que Morquio y pompe serían contempladas dentro de la nómina de patologías que se incorporarán desde 2017 a la Ley Ricarte Soto”, comenta Myriam Estivill, directora de la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile, FELCH, luego de conocer la exclusión de ambas patologías del segundo decreto del cuerpo legal. Éste entrará en vigencia a partir del 1 de enero de 2017, beneficiando a 2.800 pacientes que requieren tratamiento para la enfermedad de Crohn, bomba de insulina (diabetes tipo 1), y alimentación enteral (por sonda).
La dirigente valoró la incorporación de nuevas patologías a la ley. No obstante considera necesario acelerar los tiempos de tramitación y poder ampliar los presupuestos establecidos, ya que esto garantizará atender a un mayor número de enfermedades y beneficiarios.
Explicó que: “en el caso del Morquio, hay personas que se están deteriorando al no poder acceder a un tratamiento que los ayude a mejorar su calidad de vida. Peor escenario deben enfrentar aquellos afectados por Pompe, porque no tienen acceso a ninguna terapia. La ley representa el sueño de ellos y sus familias para detener el deterioro de estos males que poco a poco van dejándolos postrados y apartados de la sociedad. Realmente es lamentable esta decisión”.
Lucila y Roberto: una historia de amor
Desde su casa en Punta Arenas Lucila recuerda cómo conoció a Roberto Rivera, quien poco a poco se transformó en un pilar para la joven. “A Roberto lo conocí a través de FELCH, por el grupo de whatsapp que tenemos los pacientes. Al principio no lo tomaba mucho en cuenta porque yo estaba pololeando hace más de un año con otra persona que ahora me doy cuenta no me hacía bien. Además, como él trabaja en un pub de Santiago, pensé que era muy diferente a mí, que soy más reservada y no salgo mucho de noche. Prejuicios que una tiene sin fundamentos”.
No obstante, el encuentro anual de la fundación realizado en el mes de julio en Olmué cambiaría absolutamente su percepción. “Nos conocimos en persona y supe que él era el hombre que yo necesitaba. Su optimismo me cautivó ¡Nunca imaginé que me enamoraría de alguien con Morquio porque mis anteriores parejas eran todas normales!”, explica Lucila con entusiasmo.
Poco a poco las conversaciones fueron cada vez más frecuentes, hasta que un día Roberto declaró sus sentimientos. “Me pidió pololeo y como iba a ser mi cumpleaños me invitó a Santiago para regalarme una celebración diferente. Además esperábamos la promulgación del nuevo decreto de la Ley Ricarte Soto y estábamos seguros que nuestra enfermedad sería incorporada. Así que tenía dos motivos para viajar. Tomé un avión y me fui a Santiago a pasar unos días con él”, relata.
Desde la comuna de Maipú, Roberto Rivera agrega que estar junto a Lucila hace que su vida esté completa. “Ella es la mujer con la que quiero compartir mi vida, la persona que me comprende mejor que nadie y que me hace sentir pleno. Me siento orgulloso de estar con Lucila y poder caminar de la mano con ella. No puedo expresar con palabras lo feliz que me hace. Aunque estemos separados por miles de kilómetros nos tenemos el uno al otro. Ella vino en septiembre a Santiago, ahora yo voy el 15 de noviembre a Punta Arenas a conocer a su familia y a estar con ella. Si las cosas siguen así de maravillosas tendremos que decidir si ella se traslada a la capital o yo me mudo a Punta Arenas”, comenta el santiaguino. Lucila agrega que prefiere vivir en la zona austral, pero “por amor capaz que cambie de parecer”.
Morquio en Chile
La Mucopolisacaridosis (MPS) tipo IV, patología rara conocida también como síndrome de Morquio, es una enfermedad de baja prevalencia, de origen genético y multisistémico, que ocasiona una serie de daños progresivos en el tiempo, entre ellos, deformación ósea, compresión de la médula espinal, dificultades para caminar, rodillas juntas, desarrollo anormal de tórax, estatura baja, problemas oculares y pérdida de la audición, que afectan considerablemente la calidad de vida. Afecta a uno de cada 200 mil nacimientos, se estima que los primeros síntomas comienzan a manifestarse entre los 1 y 3 años de edad.
Actualmente existen 32 pacientes diagnosticados con este mal, los cuales reciben de manera permanente una terapia de reemplazo enzimático aprobada por la FDA (Food and Drugs Administration) para detener el avance del Morquio. El elevado costo del procedimiento llevó al Estado a financiarlo a partir de enero de 2015, a través de FONASA. El producto ya tiene registro sanitario en Chile.
Ley Ricarte Soto, una necesidad urgente
Los médicos han advertido en la necesidad de comenzar el tratamiento a más temprana edad, idealmente antes de los cinco años, pues los resultados son más efectivos. Esto permite, en el largo plazo, lograr funcionalidades completamente normales, disminuyendo las condiciones de discapacidad.
Myriam Estivill explica que lo ideal es poder realizar screening neonatal, ya que los niños con Morquio no presentan dificultades intelectuales. Por lo tanto, al acceder tempranamente a la terapia los resultados son más auspiciosos, lo que permitiría a los pacientes incorporarse a la sociedad sin problemas.
Además, la directora de FELCH se refiere al éxito del tratamiento. «Estoy muy feliz por los resultados obtenidos con las terapias contra la enfermedad de Morquio, aplicada ya en diferentes pacientes de Chile. Esperamos que las autoridades verifiquen los beneficios que ofrece este tratamiento y en el próximo decreto de la ley se incorpore Morquio y Pompe. No vamos a bajar los brazos, esta es una lucha que daremos por nuestros pacientes y sus familias”
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