La Enfermedad de fabry es una alteración rara del depósito de proteínas en el lisosoma, un orgánulo del interior de las células que digiere desechos. Desde hace años se utiliza como terapia la toma de una enzima sintetizada en el laboratorio que reemplaza la natural, que está deficitaria en estos pacientes y que es necesaria para el metabolismo normal. El jefe del Servicio de Medicina Interna del Infanta Sofía de Madrid, Jorge Gómez Cerezo, anuncia la llegada de tratamientos con nuevas moléculas de igual efecto terapéutico pero menor coste, aspecto relevante para facilitar el acceso a la terapia de los pacientes.
¿Cómo se abordan las enfermedades raras en su Servicio?
Tenemos un plan de enfermedades minoritarias en el que se trabaja de forma multidisciplinar. Un ejemplo: para la Enfermedad de Fabry, hay un grupo de trabajo formado por un cardiólogo, un neurólogo, un nefrólogo y un internista, para hacer un seguimiento de los pacientes y para la toma de decisiones en conjunto.
Poco a poco, este modelo se va ampliando a otras enfermedades y el plan al respecto se ha ido integrando y coordinando para trabajar en equipo.
¿Quién coordina este grupo?
Éste lo coordino yo mismo. Para otras enfermedades se encarga otra figura de hacerlo. En todo caso, ahora mismo trabajamos solamente con cuatro enfermedades.
¿Cuáles?
Esclerosis tuberosa, síndrome de Marfan, Enfermedad de Fabry y la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH).
¿Cuántos pacientes con Enfermedad de Fabry lleva en su grupo?
Cuatro. Para ser precisos: tres pacientes y un cuarto enfermo probable.
¿No dan con el diagnóstico certero?
El problema de la paciente, en concreto, es que se trata de un caso complejo en el que se requiere la toma de muestras en un contexto clínico en el que la enferma no se encuentra en buenas condiciones, al menos para las muestras viscerales, solamente se han podido tomar cutáneas. Así que el diagnóstico está pendiente, aún no es definitivo.
¿Cuándo se considera definitivo el diagnóstico de la enfermedad?
En el caso del Fabry, se considera un diagnóstico definitivo y certero cuando el paciente presenta los síntomas clásicos y existe un déficit enzimático y mutaciones compatibles.
¿No se toman muestras de tejido, al ser característica la expresión celular de la enfermedad?
Solamente cuando el caso es atípico, carece de las manifestaciones clásicas o bien es mono-sintomático, o bien las manifestaciones no resultan compatibles. En esos casos se hace necesario el estudio histológico que demuestre que padece un Fabry de forma inequívoca. Pero, usualmente, con el estudio enzimático y de mutaciones en sangre a partir de la prueba que se conoce como muestra de gota seca, es suficiente.
La muestra de gota seca, ¿se hace en los hospitales?
No. Estas pruebas se envían, en general, a laboratorios centrales.
¿Existen unidades en Madrid que trabajen de forma similar a la del Infanta Sofía?
No son exactamente iguales pero, en efecto, en casi todos los sitios hay formas, grupos o servicios diferentes que, de forma más destacada, lleva una determinada enfermedad rara. En otros centros, existen asociaciones entre servicios, no necesariamente con individuos concretos. Pero sí: en todos los hospitales se tiende a trabajar de forma integrada y suele haber un Servicio predominante en llevar a los pacientes de patologías específicas.
¿Ve factible la creación, a corto plazo, de un registro estatal de enfermedades raras, tal como Sanidad le ha encomendado al Instituto de Salud Carlos III y reclama, a su vez, la SEMI?
Lo veo tanto factible como imprescindible. No hay ninguna duda de que resulta necesario. Hasta ahora, esta clase de registros va surgiendo por el impulso o el avance de las sociedades científicas. No tiene sentido que dispongamos, por ejemplo, de un registro de Enfermedad de Fabry desde la SEMI y desde otra especialidad. Creo que la Administración central debe impulsar registros comunes, que sean útiles desde el punto de vista del conocimiento epidemiológico y que también sirvan para conocer la enfermedad en nuestro propio medio.
¿Cree viable su elaboración?
Desde luego existe una legislación, de finales de 2015, que obliga a su desarrollo a partir del consenso de todas las administraciones. Pero no le puedo decir mucho más al respecto.
¿Hay novedades en la terapia de sustitución enzimática del Fabry?
De hecho, en las congresos internacionales, de forma constante desde hace tres años, nos dan información sobre terapias enzimáticas sustitutivas de ingeniería biológica con resultados semejantes a los obtenidos hasta ahora.
¿Qué ventaja reportarían entonces?
