María del Socorro tiene 51 años de edad y hoy vive en Michoacán. Ella fue la primera de cinco integrantes de la familia Negrete Paz en ser diagnostica con Fabry, una rara enfermedad lisosomal hereditaria que, de acuerdo con estadísticas médicas, afecta a una de cada 40 mil personas en México.
La detección oportuna de esta enfermedad representa un reto porque los síntomas son malinterpretados o ignorados con frecuencia, por lo que el diagnóstico llega en la edad adulta, cuando la afección ya ha progresado y el paciente tiene problemas en órganos vitales.
María del Socorro, quien es presidenta de la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras (AMAER), comentó a Notimex que esta enfermedad tiende a confundirse con un problema en los riñones e incluso Lupus, debido a la ignorancia o desconocimiento de los médicos.
Indicó que la situación va más allá de investigar los antecedentes familiares y del análisis genealógico para identificar quién o quiénes sufren de este desorden hereditario. «Nada más atacan el efecto y olvidan la causa», advirtió.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Negrete Paz recordó que ella fue diagnósticada hace casi seis años y después de realizar las pruebas pertinentes, también les detectaron Fabry a dos de sus hermanos, una sobrina -hija de su hermana- y su hijo de 29 años de edad.
Señaló que esa situación los llevó a realizar una revisión en su árbol genealógico y confirmaron que su mamá transmitió el gen responsable mutado -GLA- de la aparición del padecimiento en hijos y, por consiguiente, los nietos. «Ella murió (mamá) de insuficiencia renal», apuntó.
Esto indica, subrayó, que la mujer es la portadora porque la afección tiene una estrecha relación con el cromosoma X, pese a que los daños son más severos en los varones porque perjudica la función de los riñones y el corazón, entre otros órganos.
La enfermedad de fabry suele manifestarse con dolores en ambas extremidades y la intensidad de éstos aumenta con los cambios de temperatura, fiebre, fatiga, ejercicio o estrés. «Cuando hay mucho calor nuestro cuerpo no transpira, no tiene espacio para salir el sudor, y los dolores se concentran en manos o pies», explicó.
También, abundó, hay signos dermatológicos muy visibles en la forma de angioqueratomas. «Son lunares o puntos rojizos muy pequeños que aparecen en grandes cantidades; los llamamos faja de bikini o faja atrás de los senos».
María del Socorro lamentó que la mayoría de estos casos sean detectada en etapas avanzadas porque, en la medida que evoluciona esta enfermedad rara, perjudica al cerebro, hígado, riñón y corazón, y estos dos últimos órganos son los más solicitados para un trasplante en estos pacientes.
Comentó que para evitar que el daño progrese, las personas con enfermedad de Fabry acuden cada 15 días al hospital para que les suministren la enzima alfa-galactosidasa A, que su organismo no produce, pero «es un tratamiento tardado y de por vida, además es costoso porque es en dólares».
«El Sector de Salud nos ve como un número, no como pacientes», enfatizó la titular de la AMAER, quien agregó que otra dificultad es el acceso al tratamiento oportuno porque cada institución pública -IMSS, ISSSTE, Seguro Popular y Pemex- establece sus lineamientos y presupuesto destinado.
Destacó que el Seguro Popular restringe en su reglamento el servicio médico para atender enfermedades lisosomales cuando los pacientes cumplen 10 años de edad y el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) tarda de 12 a 24 meses en dar el tratamiento.
«Esa fragmentación provoca una desigualdad e inequidad para nosotros, los pacientes lisosomales, hay mucha disparidad y están violando nuestro derecho a la salud, como lo establece el artículo 4 de la Constitución», acentúa.
A su vez, el gerente médico de los laboratorios Shire, Daniel Franco de la Torre, dijo que las enfermedades lisosomales están incluidas en el Fondo de Gastos Catastróficos de las 32 entidades del país, aunque no todas tienen hospitales acreditados para esos fines.
Se estima que sólo 14 estados cuentan con 24 hospitales acreditados para detectar estas afecciones, de los cuales seis están en Guanajuato, un estado que atiende hoy a 42 pacientes con alguno de esos padecimientos.
Consideró necesario ampliar la aplicación del tamiz neonatal para detectar a tiempo las enfermedades lisosomales en recién nacidos, pues -aseguró- el Hospital de Pemex es el único en ofrecer el tamiz neonatal ampliado para la detección oportuna.
«Desafortunadamente, el resto de las instituciones no lo ofrecen», apuntó el especialista de esos laboratorios, quien mencionó que 50 por ciento de esos padecimientos suele presentarse en la niñez y los daños de muchos de ellos avanzan de manera progresiva.
Aseveró que otro problema es que la mayoría de la comunidad médica desconoce las enfermedades raras y, por tanto, los pacientes acuden con varios especialistas durante 10 o 15 años antes de recibir un tratamiento definitivo. «Es tiempo vital para evitar las complicaciones a largo plazo», recalcó.
María del Socorro resaltó la importancia de entender el tema y ampliar la cobertura médica porque quienes padecen enfermedad de Fabry son diagnosticados después de cumplir 10 años y antes de los 18. «A esa edad, el organismo empieza a acumular la globotriaosilceramida y la enfermedad comienza a manifestarse de manera interna», lamentó.
Refirió que aunque México carece de un registro nacional de enfermedades lisosomales, hay al menos 500 enfermos con Fabry, gaucher, MPS I, MPS II (Hunter), MPS6 y Pompe.
De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), al menos 7.0 por ciento de la población mundial -350 millones de personas, según el Proyecto Global Genes, padece alguna de las siete mil enfermedades raras identificadas.
Franco de la Torre añadió que en México hay más de 100 pacientes con Fabry que reciben tratamiento y otro número similar que está en proceso de recibirlo.
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