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Tamiz neonatal, bebé, recién nacido

¿Qué es la tirosinemia tipo 1?

La tirosinemia tipo 1 es un error congénito del metabolismo, usualmente encontrado en recién nacidos, en donde el cuerpo humano no puede romper el aminoácido tirosina.

 Las tirosinemias (tipos I, II and III) constituyen un grupo de patologías metabólicas raras con deficiencias enzimáticas, que se caracterizan por la dificultad en la metabolización del aminoácido tirosina. La tirosinemia tipo I es la más severa de ellas, y la falta de tratamiento lleva a la disfunción hepática progresiva, enfermedad tubular renal y riesgo de hepatocarcinoma. El cuadro clínico de la tirosinemia tipo II se caracteriza principalmente por lesiones oculares y cutáneas, mientras que en la tirosinemia tipo III se ha reportado compromiso neurológico. Los tres tipos de tirosinemias requieren de una dieta restringida en tirosina y fenilalanina.

Descripción

La tirosinemia tipo I constituye una alteración metabólica debido a la deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH). Presenta una herencia autosómica recesiva. A nivel mundial, la tirosinemia tipo 1 afecta alrededor de 1 persona en 100,000 habitantes.

Síntomas

La tirosinemia tipo I no tratada se manifiesta durante los primeros meses de vida con deterioro hepático severo o luego del primer año de vida con disfunción hepática y acidosis tubular renal asociada a un mal desarrollo ponderal y raquitismo. Niños no tratados pueden presentar crisis neurológicas, algunas no reconocidas, que duran entre uno a siete días, donde se observa alteración del sensorio, dolor abdominal, neuropatía periférica e insuficiencia respiratoria severa requiriendo ventilación mecánica. Es frecuente que ocurra la muerte en niños no tratados antes de los diez años de edad, típicamente por crisis neurológicas o insuficiencia hepática o carcinoma hepatocelular.

Diagnóstico

Los hallazgos bioquímicos distintivos de la tirosinemia tipo I incluyen una elevada concentración de típicos succinilacetona en sangre y orina, concentraciones plasmáticas elevadas de tirosina, metionina, y fenilalanina junto con una elevada concentración urinaria de metabolitos de la tirosina y el compuesto δ-ALA. Si bien es factible evaluar la actividad de la enzima FAH en fibroblastos cutaneous, el diagnostico se realiza mediante la evaluación de los niveles de succinilacetona y tirosina.

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